Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



W Twoim mózgu krążą zombosomy. Mogą przyczyniać się do choroby Parkinsona

11 lutego 2026, 10:07

Komunikacja między komórkami nerwowymi to fundamentem rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Tradycyjnie skupiano się na synapsach i neuroprzekaźnikach jako głównych mediatorach sygnałów między neuronami. Jednak coraz więcej dowodów wskazuje, że pęcherzyki zewnętrzkomórkowe (EV) — mikroskopijne „baloniki” uwalniane przez komórki — odgrywają kluczową rolę w przekazywaniu informacji molekularnej w kontekście rozwoju mózgu i chorób neurodegeneracyjnych.


Co człowiek ma wspólnego z bakterią

19 lipca 2006, 16:58

My, ludzie, możemy mieć więcej wspólnego z bakterią Escherichia coli, niż nam się wydaje. Amerykańscy naukowcy z Berkeley zademonstrowali bowiem, że replikacja DNA jest uruchamiana w ten sam sposób, bez względu na to, czy badanym organizmem jest bakteria właściwa, archeowiec czy tzw. jądrowiec.


Uczeni celują w komórki nowotworowe

11 maja 2007, 13:30

Australijska firma biotechnologiczna informuje o opracowaniu technologii dostarczania leków antynowotworowych bezpośrednio do komórek rakowych. Taki sposób leczenia pozwalałby uniknąć zatruwania całego organizmu chorego, do którego dochodzi podczas tradycyjnej chemioterapii.


Guma z magnolią na nieświeży oddech

15 listopada 2007, 13:27

Dodanie dosłownie szczypty kory magnolii do miętusów lub gumy do żucia eliminuje większość mikroorganizmów odpowiadających za nieświeży oddech. W większości przypadków pojawia się on w sytuacji, gdy bakterie rozkładają w ustach białka, w wyniku czego tworzą się związki zawierające siarkę.  


© einalemlicencja: Creative Commons

Obrzucona jajami terakotowa armia

21 kwietnia 2008, 11:03

Wszystkie postaci słynnej armii terakotowej pokryto rozbitymi jajami. Nie jest to bynajmniej zemsta konkurencyjnego artysty, ale zabieg pozwalający na lepsze związanie farby.


© Sandahl

Najcieńszy balon na świecie

8 sierpnia 2008, 11:21

Naukowcom udało się stworzyć najcieńszy na świecie balon. Jego powłoka składa się z pojedynczej warstwy atomów. Grafenowy balon powstał przez przypadek.


Dwa w jednym

10 grudnia 2008, 01:03

Pręciki w naszych oczach, oprócz umożliwiania nam widzenia w półmroku, pełnią jeszcze jedną, zaskakującą funkcję. Okazuje się, że ich osobnym zadaniem jest udział w odżywianiu drugiego typu komórek światłoczułych, czyli czopków.


Mszyca - owad bardzo... gościnny

20 marca 2009, 00:04

W konkursie o tytuł mistrza symbiozy mszyce grochowe (Acyrthposiphon pisum) byłyby najprawdopodobniej jednym z faworytów. Nie tylko przejęły one bowiem geny swoich dawnych towarzyszy, lecz nawet... udostępniają kodowane przez nie białka kolejnym mikroorganizmom, które zechcą zamieszkać w ich niewielkich ciałach.


© daaynoslicencja: Creative Commons

Starzeje się, bo nie woła o pomoc

29 sierpnia 2009, 11:40

Od wielu lat uważano, że starzenie się skóry jest w znacznym stopniu procesem o podłożu immunologicznym. Z najnowszych badań wynika jednak, że choć przyczyną tego procesu rzeczywiście jest osłabienie odporności, mechanizm tego zjawiska jest zupełnie inny, niż dotychczas sądzono.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk